玉树同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 除了指导用药，这个检测结果还有其他用处吗？
- 其主要和核心的用途就是评估PARP抑制剂的疗效。不过，报告中揭示的特定基因突变信息，也可能为您提供关于肿瘤生物学特征的更深层次认知。未来随着医学进展，这些信息或许有更多的科研或临床参考价值。
- 如果以后有新药，能用这次结果吗？
- 本次检测结果是针对您当前样本状态的“快照”，具有重要的参考价值。但未来若出现针对其他基因位点的新疗法，可能需要根据当时的临床指南，判断是否需要进行新的检测来获取更全面的信息。
- 你们这个价格包含几次咨询？报告出来看不懂能随时问吗？
- 您好，费用包含了报告生成后的首次专业解读服务。如果您或您的医生对报告内容有后续疑问，我们提供有限的答疑服务。持续深入的咨询可能需要根据情况另行安排。
- 检测需要复查吗？多久复查一次？
- 对于治疗指导性检测，通常在一次治疗决策前进行一次即可，不需要像常规体检那样定期复查。只有当肿瘤出现新进展、考虑更换治疗方案（尤其是重新评估PARP抑制剂使用机会）时，医生才可能建议用新的样本进行再次检测。
- 如果第一次采样没成功，或者样本量不够，怎么办？
- 您好，如果因样本质量问题（如组织切片中肿瘤细胞含量不足）导致检测无法进行，我们的实验室会及时通知。我们会与您和采样医院沟通，评估是否需要重新补样。通常情况下，首次补样及检测不会额外收取费用。
用户评价 (6条，均分4.7)
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
作为科研背景的家属，我仔细阅读了报告的技术部分，感到检测的严谨性和数据分析深度对得起这个价钱。不过，对于完全没有生物医学背景的患者来说，报告前半部分的技术解读可能有点难懂，虽然后面有总结。建议可以优化一下，让不同背景的人都能轻松抓住重点。
机构回复
非常感谢您专业的反馈！您指出的问题非常关键。我们已在着手优化报告的可读性，计划推出“患者友好版”摘要，让核心结论更加一目了然。
价格确实不算低，但考虑到检测用的是肿瘤组织样本，很珍贵，做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面，感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进，结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费，钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对！对于珍贵的组织样本，我们格外注重检测的全面性与数据产出质量，力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任！
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
我妈妈是肠癌患者，年纪大了，我们子女代办一切。最点赞的是客服，知道我们是家属代办后，把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了，还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片，避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可！我们深知家属的奔波与不易，因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力，我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利！
二次手术前做的检测，目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深，采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看，告诉我针到哪了，为什么要这样取，让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信，充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功！
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